La Arrixaca busca nuevos tratamientos para la porfiria aguda intermitente, una enfermedad rara más frecuente en Abarán, Cieza y Blanca

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Tal y como recoge el diario LA VERDAD, el Hospital Virgen de La Arrixaca participa en un ensayo clínico internacional para valorar un nuevo medicamento destinado a mejorar la calidad de vida de los enfermos de porfiria aguda intermitente. La Región es uno de los cinco lugares del mundo donde se registra mayor acumulo de casos de esta enfermedad rara, junto a Suecia, Nueva Escocia, Australia e Irlanda del Norte. Esta circunstancia se debe a que existe una mutación genética fundadora procedente de un ancestro común.

Esta mutación es frecuente en individuos procedentes o descendientes de Abarán, Blanca y Cieza. En concreto, en esta zona se ha diagnosticado de porfiria aguda intermitente a 75 personas. También hay identificados otros tres pacientes de coproporfiria hereditaria, dos de porfiria variegata y tres de porfiria eritropoyética congénita.

La prevalencia de la enfermedad en Europa es de 5,9 casos por millón de habitantes y de 6,3 en España, mientras que en la Región de Murcia se estima que la prevalencia es de 51,1 casos por millón de habitantes.

La Arrixaca es Unidad de Referencia Regional para propiciar atención multidisciplinar y personalizada a los pacientes de porfiria aguda intermitente y, en los últimos años, se ha realizado su seguimiento y caracterización clínica desde la Sección de Genética Médica, en colaboración con otras especialidades, identificando las manifestaciones crónicas de la enfermedad.

Noticia completa publicada en LA VERDAD.